Người không hề có mỡ, căn bệnh cực hiếm trên thế giới
“Chúng tôi quan sát 30 triệu cặp cơ sở ADN của Tom, và một con số tương tự như vậy ở người thân của anh ta cùng với các bệnh nhân khác, để xác định được sự đột biến duy nhất. Điều này chưa từng được biết trong vài năm trước đây”
Tom Staniford, 24 tuổi là một người mắc chứng bệnh hiếm và kỳ lạ nhất thế giới. Cơ thể anh chỉ có khoảng 40% cơ bắp so với người bình thường, ngoài ra anh còn mắc các chứng như suy giảm thính giác và tiểu đường tuýp 2, một căn bệnh đáng lý ra chỉ có ở người béo phì.
Các nhà khoa học tại Đại học Exeter cho rằng đây là hội chứng MDP, những tìm hiểu mới nhất về căn bệnh này cho thấy nó có liên quan đến việc đột biến gien khiến cơ thể không thể tích được mỡ dưới da, thậm chí ở lòng bàn tay và chân. Phát hiện này cho phép các nhà khoa học tìm ra hướng điều trị cho những người mắc phải hội chứng cực hiếm MDP.
Tom Staniford sinh ra và lớn lên trong cơ thể một đứa trẻ bình thường, anh đột nhiên phát bệnh khi được 12 tuổi. Cơ thể anh đột ngột không còn tí mỡ nào ở mặt và chân tay. Điều này có nghĩa anh dễ bị tổn thương khi va chạm và tăng nguy cơ gãy xương vì không có lớp mỡ đệm nào dưới da. Tuy nhiên điều kỳ lạ, anh lại có nồng độ mỡ trong máu cao bất thường và đó là nguyên nhân khiến anh mắc bệnh tiểu đường, một chứng bệnh chỉ thường thấy ở người bị béo phì.
Giáo sư Andrew Hattersley, thuộc Hiệp hội từ thiện vì sức khỏe con người và động vật Wellcome Trust tại Anh cho biết: “Tình trạng của Tom là một câu đố nan giải cho chúng tôi đã nhiều năm. Chúng tôi thấy những triệu chứng, trong đó có bệnh tiểu đường tuýp 2 là rất bất bình thường ở một người có cơ thể gầy gò, nhưng chẳng hiểu nguyên nhân từ đâu”
“Chúng tôi quan sát 30 triệu cặp cơ sở ADN của Tom, và một con số tương tự như vậy ở người thân của anh ta cùng với các bệnh nhân khác, để xác định được sự đột biến duy nhất. Điều này chưa từng được biết trong vài năm trước đây”
Hiện nay anh là một vận động viên đua xe đạp của hội những người khuyết tật. Với thể trạng cao trên 1,8 mét nhưng anh chỉ cân nặng 66 kg. Nhưng điều đó không phải là trở ngại lớn để anh có thể hòa nhập cuộc sống bình thường.
Hơn thế nữa, Tom có một cô bạn gái xinh đẹp là Alice Miller, thua anh một tuổi, cùng quen với anh qua mạng trực tuyến. Cô cho biết tuy Tom có bề ngoài không bình thường, nhưng họ là một cặp đôi rất bình thường như bao người khác. Thậm chí chính Tom là người giúp cô phớt lờ ánh mắt soi mói của những người xung quanh, để họ tự tin nói chuyện với nhau trong lần gặp mặt lần đầu tiên.
Tom Staniford vừa tốt nghiệp Đại học Luật và vô địch giải đua xe đạp của những người khuyết tật tại Anh. Ước mơ lớn nhất hiện nay của Tom là giành huy chương vàng tại Paralympic tại Rio năm 2016
Related posts:
Nội Dung Khác
Leave a Reply